儿童孤独症谱系障碍（autismspectrum disorders），简称孤独症（也叫自闭症）是一类常见的神经系统发育障碍疾病，以社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为以及感官异常为主要特征。近年来，在世界各国孤独症患病率均显著上升，估计全球患病率大约在1％左右，成为导致儿童残障最常见的原因之一。医生对孤独症认识和诊断水平的改善，公众对孤独症意识的提高以及孤独症诊断标准的修订是导致孤独症患病率提高的主要原因。
尽管孤独症患病率高，致残率高，但是孤独症又是在各类导致儿童残障疾病中治疗和干预效果最佳一种。给予科学干预多数孤独症儿童可以获得不同程度的改善，相当一部分的儿童可以在成年后拥有独立生活、学习乃至工作的能力，少部分的儿童还可以为社会做出重要贡献，尤其是早期获得诊断和干预的儿童，其改善的空间更大。因此，世界各国都将孤独症早期诊断和早期干预作为孤独症防治的重点工作。新修订的精神疾病诊断分类手册第五版（DSM-5）明确指出，作为一类先天性的发育行为障碍，孤独症的症状必定在婴幼儿早期出现，这为医生对孤独症进行早期诊断提供了合理的依据和标准。
不像某些先天缺陷那样在孩子出生之时就能表现出来，对于孤独症来说，尽管敏感的家长可以在不满一岁的婴儿时期就感觉到孩子的与众不同，发现孩子的早期征象，少数有经验的医生也有能力在一岁内就做出诊断，但是对于大多数患儿来说，还是要等到一定年龄的时候才开始明显地表现出孤独症症状。
通常在3岁以后确定孤独症的诊断是比较可靠的，诊断的稳定性比较高，也就是说在低年龄诊断孤独症有时是不可靠的。当然这与医生是否按照规范的程序、是否使用高质量的诊断量表和评估工具有关，也与确诊医生的个人临床经验有密切的关系。那么我们有没有必要为了保证诊断的可靠性，而都在三岁以后才给予明确的诊断呢？答案显然是否定的。对于孤独症以及其他的发育障碍性疾病，例如智能障碍、脑瘫等，早期诊断已经被证明是极其重要的，原因就在于早期诊断就可以早期干预，也就是早期治疗。
对于孤独症儿童来说，如果我们可以在孩子两岁，甚至一岁左右给予诊断，同时及早开始治疗，那么孩子获得改善的机会就会明显高于在较大年龄才开始干预的，可以起到事半功倍的效果。当然，也有人指出，鉴于早期诊断的不可靠性以及诊断标签带来的负面影响，对于那些症状并不明显的孩子，可以不确诊；但不确诊不等于不帮助，同时依然要给予针对性的干预治疗。不能非要等到孩子年龄大了、症状变得典型了再开展干预治疗。
那么孤独症有哪些早期征象呢？即使在正常发育的一岁左右的儿童，由于主要生活活动均由家庭父母照顾，我们对其社会交往并无很高的要求，并不要求孩子具有与别的孩子交往的能力；正常孩子在一岁左右不出现语言的情况也并非少见；孩子的运动能力还处在刚刚学会走路前后的阶段，尚没有“能力”去表现诸如转圈、排列物品等刻板行为。因此即便是最有经验的医生，早期诊断孤独症也很不容易。
但早期诊断并非不可能。要早期发现孤独症，需要让儿童保健工作者以及家长知晓的是：儿童最早的症状通常不是孩子的存在某些异常行为，而是缺乏某些正常行为。包括以下几点：
1、孩子对自己的名字没反应，或仅当有人径直走向他并做鬼脸时才对自己的名字有反应；
2、孩子曾经说过几个词，之后不会说了（语言倒退）；
3、2岁的儿童出现社会能力倒退。例如，一个孩子原本会玩拍手或玩类似“虫虫飞”和躲猫猫游戏，会挥手再见，但后来又失去这些能力；
4、一个孩子原本会有意义地运用几个词，诸如“爸爸”或“瓶子”或“鸭子”等，然后逐渐不会用了，也没有出现其它新词汇。
5、孩子已经学会用手指指物表达要求，但从不用“指”来向其他人展示物品或引起他人注意。
超过一半的父母因为孩子不会说话而带孩子去看医生或寻求帮助。对于一岁半以上的儿童，不能有意义地说话（例如有指向性地叫“妈妈、爸爸”）必须注意孤独症的可能。当然我们知道，引起孩子不说话或轻度语言落后的原因有很多。既包括孤独症，也包括特发性语言发育障碍、智力障碍、脑瘫、聋哑等。医生要注意的是，不要很随意地、安慰性地向父母讲“别担心，大一点就会好”。医生可以将语言问题看作孩子是否患孤独症的切入点，开始详细了解孩子的其他情况，收集更多的其它的发育、行为相关信息，据此做出初步的判断或转诊。
另外要注意，在我国，要让儿科医生在普通的诊室中诊断孤独症其实非常困难，原因包括普通诊室通常缺少让孩子自由玩耍的空间和玩具；儿科医生看诊的时间非常有限，难于观察到孩子前述能力的缺乏；一般的孩子都惧怕医生，而出现不看着医生、对别人的讲话没有回应、不愿意做游戏的现象。
合理使用常用筛查工具是提高孤独症早期诊断的重要手段。现在国内外有很多孤独症筛查测试，如修订版幼儿孤独症行为量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers，M-CHAT)，可用于一岁半至2岁幼儿筛查，是国内最常用的筛查量表；交流与象征行为量表（Communicationand Symbolic Behavior Scales Developmental Profile，CSBSDP），适用于6个月至2岁的婴幼儿；第一年问卷（first year inventory，FYI），可用于9月至1岁婴幼儿；早期孤独症特征筛查量表（Early Screening for Autistic Traits，ESAT) ，适合年龄是15-18月的幼儿； 这些量表多数都有中文版本，初级保健医生可以运用。
不过，这些筛查测试的存在问题恰恰与我们所估计的相反。专家们原本担心这些测试可能存在“过度诊断”，会把大批没有患孤独症的儿童纳入孤独症的行列。但事实上，这些测试却漏掉许多本应诊断为孤独症的病例。
美国佛罗里达州立大学研究者通过观察发现，以下特征可以作为不同年龄婴幼儿孤独症早期警示信号（red flags）。如果孩子出现以下任何一项表现，说明孩子应该尽快转往送往专业机构进行孤独症进一步评估。
婴幼儿孤独症早期警示信号
1、到6个月大，孩子还没有出现大笑或其他热情、愉快的表情
2、到 9个月大，孩子对声音、微笑或其他面部表情仍没有互动式的分享
3、到12个月还不会咿呀学语
4、到12个月还不会做手势，譬如用手指指物、给他人展示东西、伸手够东西、招手等
5、到16个月还没有语言
6、到24个月还不能说出两个单词组成的有意义的词组（不包括模仿或重复的语言）
7、在任何年龄出现言语、咿呀学语、社交能力方面的退化
我们应该如何看待早期筛查的可疑阳性结果？如上所述，有丰富经验的儿科发育行为专科医生已经可以在一岁左右，甚至一岁前就对个别典型的病例做出孤独症的诊断。但在实际工作中，在多数情况下医生还是会比较慎重。医生们的确发现，有些孩子没有能够通过筛查，即筛查阳性或可疑阳性，在一岁左右就会有一些孤独症的早期征象，例如叫之不应（不是听力问题）；目光不能注视（不是视觉障碍）；缺乏对母亲的依恋情感；但是这些孩子并没有刻板行为；语言没有出现，却也在发育容许的范围之中；对于这样的孩子，医生通常不做出诊断，但给予干预指导；同时要求每一个月或两个月进行一次随访跟踪。如果孩子的情况逐渐好转，这是大家都期盼的结果；如果孩子的问题似乎逐渐明显，医生也会根据情况作出最终诊断并开展强化干预。
那么家长会问，为什么不一开始就给予强化的干预呢？原因是对于低年龄的孩子，丰富环境的教育活动可能是足够的，并不耽误孩子的病情；另外，由于孤独症预后总体不乐观或者问题的严重性，“孤独症”的诊断会让这个阶段的家长处在过度焦虑的状态中，这不一定恰当；因为在临床实践中，的确有些孩子在6个月到一岁左右有这些问题，后来逐渐好转，发育成为正常儿童。美国儿科学会在2008年指出，初级保健儿科医生在婴儿9个月健康保健检查过程中，必须对孩子是否有孤独症的早期征象进行询问、观察和记录，发现上述早期征象，如果不能确定诊断，应该向专科医生转介，同时向家长提供简易的早期干预方法。
事实上，在一岁前后，尤其是一岁前的早期干预活动与正常儿童的养育并没有太大的区别，并非很专业很高深的技术或措施，而是正常教育的强化，即丰富环境的教育活动。重点要领包括以下几点：
1、尽可能不让孩子独自闲着（或独自忙着），父母总是在与孩子处于一对一、面对面地互动中。
2、父母要利用丰富的眼神、真实略带夸张的表情与动作、动听的语言对孩子进行密集的社交互动。父母要热情奔放、言语抑扬顿挫。
3、父母要借助孩子生理需求、日常养育活动、亲子游戏等过程中开展干预。尽可能避免孩子看电视或玩电脑游戏。多做传统婴幼儿游戏。
4、强调父母对婴儿气质的了解，据此实施个体化教养，帮助孩子形成安全依恋。
5、强调根据儿童社交发展的规律开展相关的亲子游戏和社交互动活动。
无论孩子是否反应，父母不要因此受到影响。如果孩子反应恰当，那就愉快地继续这样的活动；如果孩子没有反应，不要因感受挫败而停止计划中的教育活动，要保障孩子在这个时期，在与父母以及家人丰富的社交互动中成长。也许孩子逐渐改善了，不是孤独症了，我们和父母乐观其成；也许孩子随着年龄增长，孤独症相关特征依然，那么我们并没有耽误孩子，婴儿早期神经系统可塑性理论告诉我们，此前的教育干预活动对孩子的症状有缓解的效应，甚至发生了重要的逆转缓解效应。